Salut
Brooke Greenberg (née le 8 janvier 1993 à Reiserstown dans le Maryland - ) est une américaine qui garde physiquement et mentalement les traits d'un enfant malgré son âge grandissant : un syndrome unique au monde. Elle mesure 76 cm, pèse 7,3 kg et possède un âge mental estimé entre 9 et 12 mois.
Elle est née le 8 janvier 1993, un mois avant terme et pesait seulement 1,8 kg. Elle souffrait d’une dislocation antérieure des hanches (les jambes se trouvaient emmêlées derrière ses épaules) mais ce problème a été rapidement corrigé chirurgicalement.
Dans les 6 premières années de sa vie, Brooke a traversé une série d'urgences médicales inexpliquées. Elle a d'abord eu 7 ulcères perforant à l'estomac puis des crises d'épilepsie résultant d'un accident vasculaire cérébral. Cependant, quelques semaines plus tard, aucune séquelle n'était détectée.
À l'âge de 5 ans, les médecins ont découvert une importante masse dans son cerveau, ce qui a plongé Brooke dans coma pendant 14 jours. Les médecins identifièrent la masse comme étant une tumeur cérébrale.
Les médecins ne peuvent pas fournir d'explication quant à ses maladies subites ni à ses guérisons et tout cela reste un mystère pour le corps médical.
En 2001, à l’âge de 8 ans, Brooke faisait toujours que la taille d'un bébé de 6 mois : 69cm pour 5,9kg. Sa famille n'avait toujours aucune explication. Mélanie, la maman de Brooke témoigne : "Ils (les spécialistes) ont dit qu'elle allait guérir. Nous avons vu des nutritionnistes, des endocrinologues et nous avons essayé un traitement avec une hormone de croissance." Ce dernier traitement n'eut aucun effet. Le père de Brooke, Howard, disait: "Après que le traitement aux hormones eut été un échec, les médecins, incapables de poser un diagnostic, ont appelé la condition de Brooke le syndrome X."
La famille Greenberg a consulté des spécialistes de plusieurs hôpitaux : le centre pour enfants John Hopkins, l'hôpital Mount Sinai de New-York, afin de comprendre le phénomène qui frappe leur fille.
En 2006, le Dr Richard Walker de l'université de Floride du sud révèle que le corps de Brooke Greenberg ne se développe pas comme une entité coordonnée mais comme des éléments indépendants et non synchronisés. Le cerveau de Brooke est à peine plus développé que celui d'un nouveau né. Son âge mental est celui d’un enfant de 9-12 mois. Brooke peut accomplir des gestes, marcher à quatre pattes, reconnaître des sons mais est incapable de parler. Ses os, bien qu'anormalement petits, ont à peu près 10 ans, à en juger par la maturité des cellules et structures osseuses. Bien qu’elle ait l’age d’une adolescente, elle possède toujours ses dents de lait qui ont un âge estimé de 8 ans. Elle mesure aujourd’hui 76 cm pour environ 7 kg, ce qui n’a guère évolué depuis les premières années de sa vie. Son œsophage est si petit qu’elle est nourrie par un tube inséré dans son estomac, pour éviter que la nourriture avalée ne remonte dans ses poumons. Elle a les yeux relativement écartés, des lobes d'oreilles de grande taille qui dénotent un développement de la base du crâne plus important par rapport aux autres os. En 2009, le Dr Walker annonce: "Il y a eu des changements très minimes dans le cerveau de Brooke... Différentes parties de son corps, au lieu d'être au même stage d'évolution, semblent être déconnectées." Ce processus de vieillissement n’est expliqué par aucun désordre génétique connu ou développement chromosomique anormal. Des analyses génétiques ont révélé que les gènes impliqués dans la progéria (gène LMNA) et dans le syndrome de Werner (WRN) sont normaux.
Le corps médical s'intéresse de près au cas de Brooke Greenberg car les médecins pensent qu'ils pourraient les aider à mieux comprendre la dynamique du vieillissement. Le Dr Walker étudie l’ADN de Brooke à la recherche d’une mutation génétique encore jamais observée.
Les symptômes de ce syndrome X semble s’apparenter à l'hypopituitarisme ou syndrome de Kaplowitz-Bodurtha. Il s’agit pathologie très rare due à une insuffisance antéhypophysaire précoces qui se traduit par un défaut de sécrétion d'hormone de croissance. On retrouve donc de profonds troubles de croissance dont des dérèglements de croissances d'organes (Scott & al., 2004). L’une des spécialistes de cette maladie la pédiatre L. C. Pakula est également la pédiatre qui suit Brooke. Cependant, Brooke ne semble pas souffrir d’un tel syndrome car la traitement à base d’hormones de croissance n’a eu aucun effet.
Ce syndrome rappelle aussi le syndrome d'Aicardi, une maladie génétique ne touchant que les filles et caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère survenant généralement avant leur 1 an. Le retard au développement et un retard intellectuel sont constants. Certaines petites filles marchent, le langage est rarement présent, mais cela n'exclut pas toute forme de communication. On trouve comme autres symptômes entres autres : des anomalies faciales caractéristiques, des troubles gastro-intestinaux, une augmentation des tumeurs, ralentissement de la croissance vers l'âge de 7 ans… bien que certain signes cliniques soit concordant, Brooke souffre de maux différents dont un défaut de croissance bien avant 7 ans.
source http://fr.wikipedia.org/wiki/Brooke_Greenberg