mutation génétique

Salut

Seulement une soixante de mutations par enfant seraient transmises chez les humains. Bien moins que ce qui était estimé jusqu’alors. De quoi revoir le calendrier utilisé pour calculer le nombre de générations qui nous sépare des autres espèces.

Six milliards d’unités d’information

« Votre génome est constitué de six milliards d’unités d’information, appelées nucléotides » explique Philippe Awadalla de la Faculté de médecine de l'Université de Montréal et directeur de CARTaGENE. A chaque fécondation, chacun des parents donne trois milliards de nucléotides à leur enfant. Lors de cette transmission de données des erreurs peuvent se produire et certains nucléotides sont mal retranscrits, c’est une mutation génétique.

« Nous estimions que les parents transmettaient une moyenne de 100 à 200 erreurs mais notre étude montre qu’il y a en fait beaucoup moins d’erreurs ou de mutation » complète le chercheur. Selon l’article qu’il publie ce jour sur le site de la revue Nature Genetics.

Or cette fréquence de mutations trop élevée est utilisée pour calculer le nombre de générations qui nous sépare des autres espèces proches, comme les grands singes. Les généticiens vont donc revoir leurs estimations sachant que « l’évolution humaine a été trente pour cent plus lente ». Il se pourrait donc, si ces résultats sont confirmés, que les singes et les humains aient divergé il y a plus de temps que prévu.

Une grande variabilité individuelle

Pour arriver à ces conclusions, les chercheurs ont mesuré directement le nombre de mutations dans deux familles (une mère, père et leur enfant) en utilisant l'ensemble des séquences du génome, décryptées dans le cadre du projet 1000 génomes. Ils ont étudié les nouvelles mutations présentes dans l'ADN des enfants, absentes des génomes de leurs parents. Ils ont examiné près de 6000 mutations possibles.

Autre première, les résultats ont permis à l'équipe de déterminer si les hommes contribuaient davantage à la transmission des mutations à leur progéniture que les femmes. La théorie voulant que les spermatozoïdes soient porteurs de plus d’erreurs vu qu’ils sont produits par millions ce qui augmente le risque de mutations.

Or, si dans une des familles étudiées c’est bien le cas (92 pour cent des mutations viennent du père) dans l’autre c’est la mère (64%) qui a transmis le plus de mutations. Les chercheurs devront entreprendre d'autres études avec plus de familles pour mieux comprendre le degré de variabilité individuel. « Nous devons également examiner d'autres types de mutations, comme les variations structurelles au sein de notre code génétique», conclut Philippe Awadalla.

http://www.sciencesetavenir.fr/actualite/fondamental/20110613.OBS5078/l-homo-sapiens-plutot-tortue-dans-la-course-de-l-evolution.html