mutation génétique

Salut

Un petit groupe de villageois équatoriens possède une mutation génétique qui leur épargne certaines maladies chroniques comme le diabète ou le cancer.

Des conversos exempts de maladies

Dans les petits villages reculés de l’Equateur vivent descendant de conversos espagnols, des juifs séfarades qui s'étaient convertis au christianisme pour éviter l'Inquisition, à la fin du XVème siècle. Ils ont été découverts par le Dr Jaime Aguirre-Guevara, un médecin spécialiste du diabète, lors d’excursions à cheval dans les montagnes sans routes de l’Equateur. Ces zones reculées sont généralement peuplées d’indiens mais le médecin y a découvert un groupe, vraisemblablement apparenté, d’européens, avec des noms espagnols typiques de conversos.

Parmi eux, une centaine d’individus atteints d’une une maladie génétique rare appelée syndrome de Laron ou nanisme de type Laron. Le médecin a passé 23 années à les étudier. Au fur et à mesure qu’il collectait des données de santé sur ses patients, il a remarqué une tendance remarquable: si le cancer était fréquent chez les personnes qui n'ont pas la mutation Laron, ceux qui l'ont non presque jamais de cancer ni de diabète, même si beaucoup étaient obèses.

Une mutation du récepteur de l’hormone de croissance

Les conversos atteints du syndrome de Laron présentent une mutation dans le gène du récepteur à l'hormone de croissance ou GHR qui réduit leur développement. Dans leur étude, publiée dans la revue Translational Medicine, Jaime Guevara-Aguirre, Valter Longo et leurs collègues montrent que la mutation de GHR au sein de cette population est remarquablement similaire dans ses effets aux changements génétiques qui permettent à un organisme simple comme la levure de bière de résister aux toxines et de vivre longtemps.

Ils ont aussi découvert que les porteurs de la mutation dans GHR avaient des taux plus faibles d'IGF-1 ou Insulin-like Growth Factor 1, ainsi que d'insuline et une plus grande sensibilité à l'insuline. Et lorsqu'ils étaient stressés, leurs cellules avaient tendance à s'autodétruire plutôt que d'accumuler des lésions dans leur ADN.

Une piste pour des traitements antivieillissement

Cette découverte suggère aussi que l'inhibition du récepteur de l'hormone de croissance chez des personnes ayant déjà atteint leur taille adulte pourrait prévenir chez eux de nombreuses maladies liées à l'âge, dont le cancer et le diabète. Un tel médicament existe du reste déjà, il est employé pour traiter les personnes souffrant d’acromégalie, une maladie de l’hypophyse entrainant une surproduction d’hormone de croissance. Il faudra bien sûr de nombreuses autres études avant d’envisager de l’utiliser en prévention des troubles liés à la sénescence.

D’autant plus que, de manière surprenante, les individus porteurs de la mutation qui ont été suivis durant l’étude ne vivent pas plus longtemps que le reste des Équatoriens et succombent en raison d'autres maladies sans rapport avec l'âge.

http://www.sciencesetavenir.fr/actualite/sante/20110217.OBS8236/une-mutation-qui-ameliore-la-vie.html